Le samedi 20 juin prochain se déroule la JOURNEE NATIONALE DE L’HEMOCHROMATOSE dans plus de 30 villes de France.
Un seul but pour l’ASSOCIATION HEMOCHROMATOSE France et les conférenciers, spécialistes de la maladie de chaque ville : INFORMER, gratuitement, le grand public sur la première maladie génétique de France qui reste paradoxalement peu ou mal connue.
Les nouveautés et actualités 2009 :
- La découverte clé de l’équipe de l’INSERM de Toulouse , les Professeurs Marie-Paule ROTH et Hélène COPPIN, de la molécule BMP6, un espoir qui laisse envisager la fin des saignées : des hémochromatosiques sont recherchés pour continuer les tests en cours.
- Le don du sang autorisé par le Ministère de la Santé pour les personnes atteintes d’hémochromatose à partir du 18 avril prochain
- La mobilisation des médecins conférenciers pour informer sur la situation dans leur ville respective : où trouver des informations, où consulter, où faire les saignées…
Beaucoup de médecins considèrent, encore en 2009, l’Hémochromatose – première maladie génétiqueen France qui touche plus de 1 personne sur 300 et qui tue encore 2 000 personnes par an – comme une maladie extrêmement rare et d’origine bretonne.
Trop de praticiens, pourtant professionnels de la santé, ne procèdent pas au dépistage de la maladie.
Devant un adulte fatigué, ils n’ont pas le réflexe de prescrire un examen sanguin pourtant simple : le taux de saturation de la transferrine et le taux de ferritine, puis la recherche du gène HFE. (Remboursement dans certaines conditions de la mutation C282Y depuis le 1er mai 2007).
En manque d’information sur la maladie, 150 000 français, malades sans le savoir, ignorent que le fer qu’ils accumulent tous les jours dans leur organisme les conduit sournoisement vers une invalidité, une mort prématurée parfois.
L’Hémochromatose est une maladie par surcharge en fer. Ses premiers symptômes graves sont reconnus trop tardivement, vers 40 ou même 50 ans, c’est pourquoi le message unique de l’Association Hémochromatose France est de faire le diagnostic entre 20 et 30 ans.
Le début de l’excès de fer permettrait d’expliquer les premiers symptômes révélateurs : une intense fatigue chronique, des troubles sexuels (troubles de l’érection, de la libido…), des douleurs articulaires des doigts, des troubles du rythme cardiaque ou encore une peau bronzée.
Sans diagnostic, les patients évoluent sournoisement de plus en plus fatigués vers une mort prématurée souvent par cancer du foie sur cirrhose.
La surcharge en fer dont ils souffrent va provoquer aussi des lésions irréversibles du cœur, du pancréas, des glandes endocrines et des articulations. Les malades soignés à 25 – 35 ans voient disparaître la plupart des symptômes et retrouvent une espérance de vie normale.
Pourquoi l’Hémochromatose est-elle une maladie qui échappe au diagnostic ?
Plusieurs facteurs sont malheureusement réunis pour que l’hémochromatose reste une maladie méconnue du grand public, et même ignorée de la plupart des médecins généralistes ou spécialistes.
Sans pour autant excuser ce fait, on peut exposer quelques-unes des principales raisons de cette ignorance : C’est une maladie mal connue de la médecine générale, en particulier les premiers signes à 25 – 35 ans :
fatigue, douleurs articulaires des mains (poignée de main douloureuse), arythmie cardiaque, troubles sexuels. Les patients consultent à ce moment-là souvent leur pharmacien qui leur donne du fer et de la
vitamine C !
Quand les symptômes atteignent un patient, rares sont les médecins qui pensent à la surcharge en fer. Après avoir écouté le patient décrire ses symptômes, ils l’orientent plutôt vers le spécialiste du signe clinique le plus évident : rhumatologue, cardiologue, psychiatre, sexologue, diabétologue… Le patient se fait
soigner pour un des symptômes et non pour la cause réelle. Il perd du temps, il perd sa vie.
C’est une maladie dont les symptômes apparaissent tardivement.
La saturation progressive en fer générée par l’Hémochromatose commence sournoisement à faire des dégâts de plus en plus irréversibles tardivement. Chez l’adulte les désordres diffus apparaissent vers 45 – 50
ans, un âge où des symptômes tels que la fatigue, la dépression, les atteintes du foie ou du cœur pourront tout naturellement être attribués à d’autres causes.
C’est une maladie génétique que l’on cache à tort dans de nombreuses familles.
Les maladies génétiques font peur. Elles soulèvent des problèmes d’éthique. On en connaît pour l’instant
6 000. Dix seulement peuvent être soignées, dont l’Hémochromatose. Il faut donc prévenir tous les membres d’une même famille, ascendants comme descendants (la découverte du mal se fait tard et les
patients décelés ont souvent des enfants). Certains médecins n’aiment pas porter de mauvaises nouvelles à
des êtres en apparence sains. En les prévenant à temps, ils sauvent pourtant leur qualité de vie, pour leurs
trente ou quarante dernières années !
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La Fédération Française des Associations de Malades de l’Hémochromatose s’associera aussi à cette Journée Nationale 2009 de l’Hémochromatose
contact@ffamh.hemochromatose.org
Enfin une bonne nouvelle : que les hémochromatosiques puissent donner leur sang. Alors que les dons se raréfiaient,nous les malades voyions notre sang aller à la poubelle au prétexte que nous tirions un “bienfait” de ces dons. Ces considérations pseudo-morales étaient de pure mauvaise foi et scandaleuses. Le pragmatisme a gagné : espérons que la raison gagnera et que l’on ne fasse pas marche arrière sur ce point !