Autisme et schizophrénie :
les antécédents familiaux pas toujours un facteur prédisposant selon une étude de l’Université de Montréal
Selon une étude internationale dirigée par des chercheurs de l’Université de Montréal, les antécédents familiaux ne seraient pas toujours un bon facteur de prédiction de la présence de mutations génétiques prédisposant à l’autisme ou à la schizophrénie
Septembre 2010 – Les résultats de cette recherche illustrent le rôle que jouent les nouvelles mutations génétiques ou mutations « de novo » – des altérations de l’ADN des cellules –dans des maladies telles que l’autisme et la schizophrénie. Publiés dans l’American Journal of Human Genetics, les résultats de cette étude auront des répercussions sur l’évaluation de la prévalence de ces maladies et de leur gravité. En plus des chercheurs de l’Université de Montréal, l’équipe comprenait dess chercheurs rattachés à à l’Université McGill à l’Université de Caroline du Nord, à l’Université Stanford, à l’Institut Nathan S. Kline de recherche en psychiatrie, à l’Université Paris-Descartes et à l’INSERM.
À propos des mutations de novo
Les mutations sont des altérations de l’ADN des cellules qui peuvent résulter d’une erreur dans la réplication de l’ADN avant la division cellulaire. Lorsque l’ADN est modifié, cette mutation est transmise à la génération suivante. Une mutation qui vient de se produire et qui n’est par conséquent pas héritée de l’un ou de l’autre parent est une mutation de novo.
« Notre recherche souligne l’importance des mutations de novo dans la prédisposition génétique à l’autisme et à la schizophrénie. Nous avons observé une fréquence accrue de mutations de novo sévères dans les principaux gènes cérébraux associés à ces deux maladies », explique le directeur de cette étude, Guy Rouleau, professeur à l’Université de Montréal et directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine . « Les mutations de novo délétères, telles que celles observées dans le cadre de cette étude, pourraient expliquer en partie l’incidence élevée de l’autisme et de la schizophrénie à l’échelle mondiale », poursuit le professeur Rouleau.
Une étude basée sur 400 gènes
L’équipe de recherche a analysé 400 gènes activés dans les cellules nerveuses de patients atteints d’autisme ou de troubles du spectre schizophrénique. Leurs résultats montrent un excès de mutations génétiques de novo associées à ces deux maladies.
L’étude révèle que l’ADN prélevé directement dans le sang des patients est plus fiable à celui prélevé dans les lignées cellulaires provenant des patients. « La source du matériel biologique est essentielle dans ce type d’expérience », souligne le co-auteur principal de cette étude, Philip Awadalla, professeur de pédiatrie à l’Université de Montréal et directeur scientifique de CARTaGENE, une infrastructure de recherche pour la recherche sur la génétique.
« Lors de la confirmation de nos résultats, nous avons également été en mesure de fournir les premières estimations directes du taux de mutations chez l’humain, poursuit le Dr Awadalla. Le nombre de mutations par génération est extrêmement faible, mais comparable aux résultats indirects antérieurs obtenus à l’issue de comparaisons entre des sujets humains et des chimpanzés. Nous avons découvert que les mutations peuvent survenir lors de la production de lignées cellulaires, ce qui donne des résultats faux-positifs. Cet artefact peut biaiser les résultats de façon significative, il est donc important d’analyser très soigneusement ces échantillons. »
Etudier la médecine à l’Université de Montréal
La Faculté de médecine de l’Université de Montréal est un leader national et international en enseignement et en recherche. Des professeurs chevronnés reconnus par des honneurs provinciaux et nationaux en font partie. De nombreuses possibilités et une grande diversité de programmes : diplômes d’études supérieures spécialisées (D.E.S.S.), doctorats (Ph.D.), stages postdoctoraux, programme de formation à la recherche y sont dispensés. Les étudiants français ne peuvent pas suivre le programme de médecine du 1er cycle ni s’inscrire à la résidence (équivalant à l’internat en France). Ils peuvent toutefois être admis dans un programme de fellowship et suivre tous les autres programmes du 2ème et 3ème cycles leur permettant de connaître et d’appréhender une façon différente d’étudier et d’exercer la médecine et les sciences biomédicales.
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